Sindromul Marfan este o afecțiune genetică rară, dar gravă, care afectează țesutul conjunctiv al organismului. Aceasta poate duce la complicații serioase, inclusiv probleme cardiovasculare, scheletice și oculare. Afecțiunea este cauzată de mutații în gena FBN1 (fibrilina-1), care determină modificări în structura și funcția țesutului conjunctiv. Până recent, tratamentul s-a concentrat pe gestionarea simptomelor și prevenirea complicațiilor, dar cercetările recente privind epigenetica deschid noi perspective în înțelegerea și potențialul tratării acestei boli.
Ce este sindromul Marfan?
Sindromul Marfan afectează aproximativ 1 din 5.000 de persoane la nivel mondial și se transmite în mod autosomal dominant. Manifestările clinice includ o statură înaltă, degete lungi și subțiri (arahnodactilie), hiperlaxitate articulară, scolioză și, cel mai important, dilatarea aortei, care poate duce la ruptură aortică fatală. Deși sindromul Marfan este cauzat de o mutație genetică bine definită, severitatea și manifestările sale pot varia considerabil de la o persoană la alta, chiar și în cadrul aceleiași familii.
Epigenetica: Un nou mod de a privi genetica
Epigenetica se referă la modificările care reglează activitatea genelor fără a altera secvența ADN. Aceste modificări pot fi influențate de factori de mediu, stilul de viață și chiar de tratamente medicamentoase. În cazul sindromului Marfan, studiile recente au început să exploreze modul în care mecanismele epigenetice, precum metilarea ADN-ului sau modificările histonelor, pot afecta exprimarea genei FBN1 și manifestările bolii.
De exemplu, factorii epigenetici ar putea explica de ce unii pacienți cu sindrom Marfan au simptome mai severe decât alții, în ciuda faptului că au aceeași mutație genetică. Acest lucru sugerează că nu doar genele sunt responsabile pentru manifestările clinice, ci și modul în care acestea sunt reglate și exprimate în celulele organismului.
Epigenetica și potențialele tratamente viitoare
Cercetările epigenetice deschid posibilități de tratament mai personalizate pentru sindromul Marfan. Intervențiile care țintesc modificările epigenetice ar putea ajuta la reglarea expresiei genei FBN1 și la reducerea severității simptomelor. De exemplu, medicamentele care inhibă sau stimulează anumite modificări epigenetice pot oferi noi modalități de a controla dezvoltarea complicațiilor cardiovasculare asociate cu sindromul Marfan.
Mai mult, intervențiile epigenetice ar putea juca un rol în prevenirea progresiei bolii la pacienții diagnosticați în stadii incipiente, ceea ce ar putea schimba radical modul în care este gestionată afecțiunea.
Deși sindromul Marfan este o afecțiune genetică bine cunoscută, explorarea modului în care epigenetica influențează evoluția bolii deschide noi orizonturi pentru cercetarea și tratamentul acesteia. Înțelegerea mai profundă a interacțiunilor dintre gene și mediul epigenetic ar putea oferi soluții inovatoare pentru reducerea riscurilor asociate și îmbunătățirea calității vieții pacienților. Această combinație între genetica tradițională și noile descoperiri epigenetice ar putea marca un pas important în medicina personalizată și în abordarea bolilor genetice complexe.
